Standard di Servizio
UOC Chirurgia e Urologia Pediatrica
Direttore dott. Alessandro Calisti
Presentazione dell'Unità Operativa Complessa
La storia del Reparto di Chirurgia e Urologia Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera San Camillo - Forlanini risale alla fine degli anni '60 quando gli Ospedali Riuniti di Roma decisero la creazione presso il Nuovo Padiglione del San Camillo di un polo pediatrico medico e chirurgico. Alla guida del reparto venne chiamato dal Policlinico Umberto I, il prof. G. Sagnotti, figura rimasta famosa come quella di uno dei più illustri rappresentanti della allora giovane Chirurgia Pediatrica italiana. Sotto la sua guida il reparto raggiunse rapidamente una solida reputazione soprattutto nel campo della chirurgia delle malformazioni congenite e divenne il più importante centro di riferimento della Regione Lazio.
Dopo oltre 10 anni venne chiamato a succedergli il prof. A. Catarci che continuò a reggere validamente il reparto sino al 1988. Nel 1991, il prof. Alessandro Calisti, Professore Associato di Chirurgia Pediatrica nell'Università Cattolica di Roma, ha assunto la direzione della Unità Operativa.
L'Unità Operativa Complessa (UOC) vuole rappresentare un modello organizzativo di Area Integrata polispecialistica pediatrica in cui confluiscono in maniera sinergica tutte le numerose competenze chirurgiche ad indirizzo infantile esistenti nell'Azienda. Al tempo stesso essa sfrutta le possibilità offerte da un polo ospedaliero di rilevanza nazionale come il San Camillo-Forlanini che, con il suo elevato livello di dotazioni tecnologiche e strumentali, solitamente assenti in ospedali esclusivamente pediatrici, permette di offrire uno standard di prestazioni più elevato.
La chirurgia neonatale costituisce un naturale riferimento soprattutto per i numerosi casi di malformazioni congenite con "diagnosi prenatale". Essi trovano nell'Azienda San Camillo-Forlanini la presenza contemporanea, unica nella Regione Lazio, di un "Punto Nascita", di una Terapia Intensiva Neonatale (TIN) di III livello e di una Chirurgia Pediatrica in grado di fornire un'assistenza specialistica immediata sia al neonato che alla madre.
La Chirurgia delle Sindromi da Anomala Differenziazione Sessuale e dell'Ipospadia si avvale di un approccio diagnostico integrato polispecialistico ed ha un indice elevato di attrazione extra regionale (10%).
Attualmente (dati SIO 12 mesi 2008) la UOC ricovera oltre
2261 pazienti all'anno (di cui il 59% in regime di Day Hospital) ed esegue circa
1937 interventi chirurgici ed esami endoscopici in narcosi (di cui circa il 53% in regime di Day Surgery o One Day Surgery). Le visite ambulatoriali sono circa
6500 all'anno e oltre
2000 sono le prestazioni di Pronto Soccorso Chirurgico. La percentuale di DRG chirurgici sul totale dei ricoveri (ordinari e DH) è di circa il
78,2%.
La Day Surgery si è progressivamente sviluppata nel corso degli ultimi 10 anni sino a consentire di trasferire in tale regime di assistenza oltre la metà dell'attività chirurgica della UOC.
Particolare cura viene dedicata alle soluzioni assistenziali avanzate e di facile accessibilità ed alla deospedalizzazione. Grande attenzione va alla "family centered", alla "family oriented care", alla "qualità percepita" e ad una ampia integrazione con la pediatria del territorio.
Presso la UOC operano volontari di diverse associazioni accreditate: Pollicino, Abio, Coop. "Ridere per vivere" (Clown Terapia). È inoltre disponibile personale e materiale didattico per garantire la continuità scolastica. Una sala giochi fornita dall'ABIO è a disposizione dei piccoli degenti. Viene svolta inoltre attività di consulenza di Chirurgia Pediatrica per il Comitato Scientifico Italiano di ORPHANET (servizio di informazioni on line sulle malattie rare e i farmaci orfani),
http://www.orphanet.it
Staff medico:
- dott. Alessandro Calisti: Direttore
- dott. Vito Briganti
- dott. Alberto Ceccherini: referente per la Chirurgia ambulatoriale
- dott. Guido Fiocca: referente per la Chirurgia Andrologica e organizzativo per la Day Surgery
- dott. Nino Guarino
- dott. Giacinto Marrocco
- dott. Philippe Molle: referente per la Endoscopia e Chirurgia Digestiva
- dott.ssa Lucia Oriolo
- dott.ssa Maria Luisa Perrotta: referente per l'Ambulatorio di Urologia Pediatrica e per la Diagnostica Strumentale Urologia
Staff infermieristico:
- sig.ra Giovanna Cangi: Coordinatore Infermieristico Degenza Ordinaria e DH
- sig.ra Anna Ceccorulli: Coordinatore Infermieristico Poliambulatorio
Nella UOC prestano inoltre servizio tra la Degenza Ordinaria, il Day Hospital e la Camera Operatoria circa
30 tra Infermieri e Vigilatrici d'infanzia e
2 Operatori Professionali (OTA).
Produzione scientifica e attività di ricerca
L'attività scientifica (dal 1991 al 2006) è documentata da 59 lavori editi a stampa su riviste nazionali e internazionali di cui 39 recensiti su Pub Med, da 99 relazioni e comunicazioni a Congressi Nazionali ed Internazionali, da 4 tra capitoli di testi scientifici e monografie.
La UOC ha partecipato al progetto di Ricerca Internazionale "NET trial" - International multi-centre randomised controlled trial comparing Laparotomy with Peritoneal Drainage for extremely low birth weight infants who have bowel perforation - coordinato dall'Institute for Child Health and Great Ormond Street Hospital for Children - London - 2003-2006
Meeting
Nel periodo 2004-2006 sono stati organizzati i seguenti meeting e corsi di aggiornamento:
- Incontri Romani di pediatria "Il pediatra di famiglia e lo specialista" (23/4-14/5-21/5/2005) in collaborazione con la Confederazione Italiana Pediatri presso le Aule dell'Ospedale San Camillo (accreditata ECM)
- Corso di Aggiornamento per Pediatri di Famiglia della ASL RMF "Il pediatra di famiglia e lo specialista" 3/4/2004 (accreditata ECM)
- Corso di Aggiornamento per Pediatri di Famiglia su "Emergenze in Chirurgia Pediatrica" marzo 2003 (accreditata ECM)
- 36° Congresso della Società Italiana di Chirurgia Pediatrica e Giornata Internazionale - 24-26 settembre 2004 (accreditata ECM)
- Giornata di Aggiornamento per Infermieri di Chirurgia Pediatrica 26 settembre 2004 (accreditata ECM)
- 1° Corso teorico pratico di endoscopia delle vie aeree in età pediatrica 13-15 Ottobre 2003 (accreditato ECM)
- 2° Corso teorico pratico di endoscopia delle vie aeree in età pediatrica 13-15 maggio 2004 (accreditato ECM)
- Corso teorico pratico sul varicocele in età pediatrica (novembre 2005-accreditato ECM)
- International Meeting on Anomalies of Sex Differentiation 24-26 aprile 2006 (Accreditata ECM)
Attività didattica
- Sede didattica della Scuola Speciale di Chirurgia Pediatrica dell'A.C.O.I. (Associazione Italiana Chirurghi Ospedalieri)
- Polo Didattico dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma per la Scuola di Specializzazione in Chirurgia Pediatrica
- Sede di Tirocinio pratico per il Corso di Laurea Infermieristica dell'Università La Sapienza e dell'Università Tor Vergata (Ospedale Celio)
- Sede di Tirocinio pratico per le Allieve Infermiere Volontarie della C.R.I.
Attività di Cooperazione Internazionale
- Con l'Istituto per la Cooperazione Universitaria (Onlus - Ente Morale D.P.R 921 del 5-9-67); ha partecipato, con funzioni organizzative e di selezione e formazione del personale, sia in Italia che con missioni in loco nel 1997/98 al programma di aiuto umanitario nel settore materno infantile disposto in Armenia dall'Unione Europea (ECHO)
- Nell'ambito del progetto di Cooperazione triennale tra Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma, il Ministero della Sanità dell'Eritrea e l'ONG VPM, ha svolto missioni di assistenza chirurgica e formazione sul campo del personale sanitario eritreo presso l'Orotta National Medical and Surgical Referral Hospital di Asmara dal settembre 2006 a tutt'oggi. È stato inoltre svolto l'insegnamento di Chirurgia Pediatrica al Corso di Laurea in Medicina della Orotta Medical School di Asmara.
Dal 2007 la UOC è stata associata al programma "Partnership for Eritrea" della George Washington University (Washington D.C.-U.S.A.) per la formazione di Specialisti in Chirurgia Pediatrica in quel paese del Corno d'Africa.
ASSISTENZA E TRATTAMENTO CHIRURGICO PERINATALE DELLA PATOLOGIE MALFORMATIVE CONGENITE A DIAGNOSI INTRAUTERINA
Inquadramento patologia
La previsione di una nascita
a rischio per la presenza di una condizione patologica materna o fetale acquisita, o per la presenza di anomalie genetiche o malformative che richiedano particolare assistenza perinatale, è oggi possibile in un elevato numero di casi grazie all'evoluzione delle tecnologie di diagnosi prenatale (vedi tabella 1).
Di conseguenza la necessità del trasporto in emergenza del neonato dalla sede di nascita a quella di cura può essere in gran parte evitata favorendo la programmazione del parto in un centro di III livello dotato delle competenze mediche e chirurgiche per un'idonea ed immediata assistenza. Ne deriva un notevole vantaggio sia per quanto riguarda sopravvivenza e risultati terapeutici, sia per quanto riguarda la riduzione del trauma psico affettivo ed emozionale conseguente al distacco precoce della madre dal nuovo nato.
Presso l'Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini di Roma, il Dipartimento Materno Infantile comprende tre UOC (Neonatologia e TIN di III livello, Ostetricia e Ginecologia, Chirurgia ed Urologia Pediatrica con guardia attiva h/24) in grado di prendere in carico congiuntamente il completo
percorso nascita, in presenza di quadri prenatali di sospetta patologia malformativa congenita di interesse medico o chirurgico.
Nel periodo 2004-ott.2006 circa il 24% dei Trasporti Neonatali in ambulanza gestiti dal Servizio Trasporto Emergenza Neonatale (STEN) per patologie chirurgiche (non cardio o neurochirurgiche) è stato accolto presso l'Ospedale San Camillo. Nello stesso periodo ha anche accolto oltre 200 pazienti chirurgici al di sotto dei 30 gg di vita
inborn, o trasferiti direttamente dall'ospedale di nascita con Ambulanza propria, ovvero giunti con i genitori dopo la dimissione dall'ospedale di nascita.
Una rapida analisi dei dati riportati conduce a rilevare che con la politica del
trasporto materno, ottenuta nelle condizioni più favorevoli con il semplice ricovero programmato della gestante, nel triennio 2003-2006 il 64% delle nascite
a rischio per patologia malformativa chirurgica a diagnosi prenatale, ha potuto beneficiare al San Camillo di un'assistenza immediata e completa nella stessa sede del parto. Sulla base dei dati della letteratura internazionale, il tasso attuale di diagnosi in utero di malformazioni potenzialmente riconoscibili, ha superato il 90%.
| TABELLA 1 |
| Indicatori di processo ed esito delle principali patologie malformative neonatali di interesse chirurgico (dati 2000-2010) |
| TIPO |
N.casi (fonte SIO) |
% trasferimento "in utero" |
% Mortalità chirurgica (fonte SIO) |
% Mortalità attesa (*) |
| Atresia dell'esofago |
49 |
16 |
8 |
3-78 |
| Atresia duodenale |
18 |
44 |
5.5 |
5-20 |
| Atresia digiuno-ileale-colica |
28 |
46 |
- |
10 |
| Onfalocele |
14 |
57 |
14 |
10-100 |
| Gastroschisi |
4 |
75 |
- |
10 |
| Ernia Diaframmatica |
16 |
56 |
37 |
30-60 |
* Puri et al. Newborn Surgery 2005 - Springer
Linee Guida e/o Protocolli di riferimento
Trasporto materno
I vantaggi sono stati più volte autorevolmente sostenuti nella letteratura medica internazionale. Nei paesi più evoluti (Nord America, Australia, Europa), sono state già da diversi anni previste Linee Guida per favorire tale pratica. Alle tradizionali forme di Trasporto Neonatale si sono ormai stabilmente affiancate procedure per il Trasporto Materno nei casi in cui esso non possa essere programmato per tempo, ma debba essere effettuato a travaglio iniziato.
Counseling prenatale
Garanzie
Garanzie professionali
Il dott. Alessandro Calisti, Direttore della UOC di Chirurgia e Urologia Pediatrica dal 1991, Specialista in Chirurgia Pediatrica, Chirurgia Generale e Urologia, ha perfezionato la sua formazione in importanti centri chirurgici pediatrici in Inghilterra, Francia, USA e Svezia. Sin dagli anni '80, come Professore Associato di Chirurgia Pediatrica nella Università Cattolica del S. Cuore, ha iniziato, tra i primi a Roma, la sua attività clinica e di ricerca nel settore delle malformazioni congenite a diagnosi prenatale. I suoi lavori sono pubblicati sulle maggiori riviste mediche internazionali.
La Chirurgia e Urologia Pediatrica ha eseguito 12.726 ricoveri nel quinquennio 2002-2006 e 9.784 interventi di cui 396 su neonati con patologia chirurgica operati entro i primi 30 gg. Di questi il 7% provenienti da fuori Regione Lazio.
Il personale infermieristico segue con continuità i corsi di formazione continua e permanente. L'inserimento dei nuovi componenti dello staff avviene con tutoraggio.
Ogni giorno viene svolto un briefing presieduto dal Coordinatore Infermieristico.
| *Indicatori di processo ed esito delle principali patologie malformative neonatali di interesse chirurgico (dati 2000-2010) |
| TIPO |
N. casi (fonte SIO) |
% Trasferimento in utero |
% Mortalità chirurgica (fonte SIO) |
% Mortalità attesa* |
| Atresia dell'esofago |
49 |
16 |
8 |
3-78 |
| Atresia duodenale |
18 |
44 |
5.5 |
5-20 |
| Atresia digiuno-ileale-colica |
28 |
46 |
0 |
10 |
| Onfalocele |
14 |
57 |
14 |
10-100 |
| Gastroschisi |
4 |
75 |
0 |
10 |
| Ernia diaframmatica |
16 |
56 |
37 |
30-60 |
* Puri et al. Newborn Surgery 2005 - Springer
Garanzie tecnologiche
- Blocco operatorio dedicato con dotazione tecnologica per interventi anche su neonati di peso estremamente basso
- Degenza postoperatoria neonatale separata con posti monitorizzati e personale dedicato
- Servizi complementari in emergenza per la diagnosi biochimica e genetico molecolare
Garanzie organizzative
Il supporto a questa attività è garantita da:
- Ostetricia e Ginecologia: III livello di assistenza ostetrico-neonatologica certificata dalla Regione Lazio nel 1998. Ha assitito 15.800 parti nell'ultimo quinquennio di cui il 12% gravidanze a rischio (1868 gestanti)
- Neonatologia e TIN di III livello: ha assitito nel quinquennio 3348 neonati patologici di cui 1880 sono stati sottosposti a follow up post ricovero in TIN sino a 3/5 anni di vita. Servizio attivo H 24
- Presenza di sistema informatico avanzato per la gestione del paziente e la refertazione informatica
- Collegamento funzionale con le seguenti competenze presenti in Azienda:
- Anestesiologia pediatrica
- Genetica medica
- Ematologia pediatrica
- Diagnosi ecografica prenatale & amniocentesi
- Ecografia neonatale
- Cardiologia Pediatrica
- Oftalmologia Pediatrica
- Radiologia Pediatrica
- Patologia pre e perinatale
- Psicologia della donna e del bambino
- Fisiatria
- IBCLC (International Certificated Lactation Consult) per la promozione dell'allattamento al seno
- Ambulatori Neonatali di follow up sino a 3-5 anni con controllo pediatrico, cardiologico, fisiatrico, neuroevolutivo e oculistico
- Counseling prenatale polispecialistico richiedibile dalle famiglie o dagli ostetrici extraospedalieri:
- on line attraverso il sito del reparto: http://www.scamilloforlanini.rm.it/chirped/
- attraverso l'Ambulatorio di Chirurgia e Urologia Pediatrica
- attraverso l'Ambulatorio Ostetrico
- attraverso il Servizio di Ecografia Prenatale
- attraverso la U.O.D. per la legge 194
Altre garanzie
Lotta al dolore
L' implementazione di progetti per la prevenzione ed il trattamento del dolore nella UOC di Chirurgia ed Urologia Pediatrica è iniziata in modo sistematico negli ultimi anni per la favorevole coincidenza dei seguenti eventi:
- Partecipazione del Gruppo Anestesiologico ed Infermieristico del reparto e di sala operatoria al XXXVI Congresso di Chirurgia Pediatrica organizzato a Roma nel 2004 dal dott. A. Calisti (in occasione del quale fu presentato un lavoro sperimentale ed organizzato un corso specifico dal nostro Gruppo Anestesiologico),
- Partecipazione da parte della caposala e degli anestesisti, sempre nel 2004, alle iniziative del Comitato Ospedale senza Dolore (tra cui la valutazione ed il trattamento del dolore tramite l'adozione di protocolli specifici in funzione dell'età del bambino e del tipo di chirurgia),
- Introduzione in sala operatoria, a partire dallo stesso periodo, di tecniche di anestesia loco-regionale.
L'adozione e la condivisone di protocolli specifici da parte dell'équipe medico-infermieristica, l'aggiornamento continuo, l'audit clinico, rappresentano la strategia efficace per aspirare a fornire prestazioni di qualità e sono i fattori che vengono presi in considerazione nella pratica clinica.
L'attenzione al "Trattamento del Dolore" è rivolto, in collaborazione con gli Anestesisti e i Neonatologi, ai neonati e bambini di età superiore, sottoposti ad intervento chirurgico, spesso di chirurgia maggiore, e ricoverati presso la Patologia Neonatale o la Chirurgia e Urologia pediatrica.
In tale ambito sono state sviluppate tecniche avanzate di anestesia loco-regionale (epidurali continue con catetere) che consentono vantaggi non trascurabili:
- Abolizione o riduzione della somministrazione di oppiacei sia nel periodo intra che postoperatorio (e quindi riduzione dell'incidenza dell'ipoventilazione e dell'apnea postoperatoria)
- Abolizione o riduzione dello "stress chirurgico" (per la deafferentazione chimica del midollo spinale operata dagli anestetici locali)
- Riduzione dei tempi di ventilazione postoperatoria e di svezzamento (distacco) dal ventilatore
- Mantenimento della peristalsi nel postoperatorio (operata al contrario dagli oppiacei)
- Netta riduzione dei tempi di recupero postoperatorio
- Riduzione dei tempi di assistenza intensiva medico-infermieristica
Molto interessante è l'implementazione dell'ecografia nella pratica clinica di anestesia loco-regionale del neonato da parte dell'équipe anestesiologica.
Accessibilità alle prestazioni
La lista di attesa è informatizzata su database aziendale e viene gestita, con tutte le garanzie per la privacy, dalla segreteria di reparto (Padiglione Baccelli 2° Piano - presso le degenze) aperta dal lunedì al venerdì dalle ore 8,00 alle ore 14,00 e contattabile al numero
06 5870 3276 o via Fax al
06 5870 3248 o via e-mail
chirped@scamilloforlanini.rm.it.
La segreteria provvede alla chiamata dei pazienti ed alla comunicazione della data di ricovero e di intervento.
Il ricovero ordinario avviene di norma il giorno precedente a quello fissato per l'intervento.
| Tipologia della prestazione |
Luogo e modalità |
Tempi di attesa |
| Consulenza prenatale |
Ambulatorio chirurgia e urologia pediatrica - Piastra 1° piano - appuntamento con il servizio |
immediato |
| Follow up post operatorio |
Ambulatorio chirurgia e urologia pediatrica - Piastra 1° piano - prenotazione CUP o appuntamento con il servizio |
3 gg |
Accessibilità agli operatori
La pratica del
Rooming in consente alle famiglie un contatto continuo nel corso della degenza con gli operatori. Il Direttore della UOC è disponibile tutte le mattine dal lunedì al venerdì, dalle ore 8,00 alle 9,00, a ricevere i genitori per informazioni più dettagliate sul decorso. L'attività ambulatoriale è personalizzata e ogni dirigente medico ha un giorno ed un orario fisso nella settimana in cui è reperibile per prime visite e controlli: la sua presenza può essere confermata agli utenti chiamando al numero diretto dell'ambulatorio di Chirurgia ed Urologia Pediatrica (
06 5870 3017) dalle ore 9,00 alle 13,00.
Informazione e rapporti con gli utenti
In ambulatorio viene consegnato ai genitori del neonato uno stampato con le principali informazioni sulla degenza e viene fatto firmare il consenso informato in caso di intervento o procedura invasiva. Qualora il paziente sia candidato alla Day Surgery o One Day Surgery la famiglia può optare per l'esecuzione degli esami preoperatori al di fuori dell'ospedale. In tale caso viene consegnato, o spedito via fax o e-mail successivamente, uno stampato con l'elenco degli esami ed un questionario anamnestico (edito a cura del Servizio di Anestesia e Rianimazione del San Camillo) da compilare sia dalla famiglia che dal pediatra di libera scelta che viene consegnato all'anestesista il giorno dell'accesso per intervento. I controlli post operatori vengono fissati sulla lettera di dimissione che viene compilata in doppia copia (famiglia e pediatra curante) ed avvengono presso il Day Hospital (Day Surgery) o presso l'Ambulatorio (ricoveri ordinari).
L'Unità Operativa dispone di un proprio sito Web (in corso di aggiornamento)
http://www.scamilloforlanini.rm.it/chirped/ su cui gli utenti possono trovare le principali informazioni sulle attività svolte, sulle modalità di accesso alle prestazioni, sulla reperibilità ambulatoriali dei singoli Medici. Sono inoltre indicati i numeri telefonici dei vari servizi della UOC, il numero di fax, nonché l'indirizzo e-mail
chirped@scamilloforlanini.rm.it. al quale fare pervenire richieste o comunicazioni.
| Data ultima revisione |
26/06/08 |
| Numero revisione |
0 |
| A cura di |
Calisti, Angelucci, Zaccaro |
TRATTAMENTO CHIRURGICO DELLE ANOMALIE CONGENITE DELLA DIFFERENZIAZIONE SESSUALE
Inquadramento patologia
La condizione di intersessualità si realizza quando per un difetto nel processo di sviluppo e differenziazione sessuale avviene la nascita di un individuo con una gamma variabile di situazioni in cui i genitali interni o esterni presentano contemporaneamente aspetti sia maschili che femminili. Nel neonato sono riscontrabili prevalentemente le ambiguità legate a Iperplasia Surrenale Congenita, Insensibilità parziale agli androgeni, o laddove vi sia una discordanza tra fenotipo alla nascita e cariotipo all'amniocentesi (sindrome di insensibilità completa agli androgeni). Questa patologia, conosciuta sin dall'antichità ha avuto tradizionalmente un approccio teso a ricondurre l'individuo all'interno di un genere, maschile o femminile sulla base di demarcatori fenotipici, psicologici e comportamentali che lo avvicinassero più all'uno che all'altro.
Ogni anno, circa un bambino su 5000 nasce con una condizione di ambiguità genitale; questo evento rappresenta, oltre ad un problema diagnostico, una situazione di stress emotivo importante per la famiglia. È quindi necessario che l'assegnazione del sesso scaturisca dal lavoro tempestivo di un'équipe multidisciplinare composta dal neonatologo, dal genetista, dall'urologo pediatra e dallo psicologo, con un'approfondita conoscenza dei meccanismi embriogenetici, biochimici e genetici alla base della normale differenziazione sessuale, per evitare che il legame tra i genitori ed il bambino sia influenzato dalla sua ambigua identità.
Tuttavia, questa collaborazione non è sempre possibile, né è sempre disponibile tutta la gamma di indagini diagnostiche essenziali per la corretta attribuzione del sesso tranne che in Centri Ospedalieri come l'Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini che vanta una lunga e documentata esperienza nel trattamento di questi pazienti e dispone di tutte le competenze specialistiche per un precoce e qualificato inquadramento diagnostico.
Presso la divisione di Chirurgia Pediatrica dell'ospedale S. Camillo, da molti anni ed in maniera sistematica attraverso la costituzione di un gruppo di studio dall'anno 2002, viene svolta un'attività assistenziale di tipo diagnostico-terapeutico nei confronti dei bambini affetti da patologie della sfera genitale. Referente per tale attività è il dott. Giacinto Marrocco.
Nel corso di questi anni l'attività svolta ha acquisito sempre maggior rilievo al punto da rappresentare un centro di riferimento per pazienti provenienti da tutta Italia e dall'estero.
Un campo di particolare rilevanza è rappresentato dalla terapia chirurgica dell'ipospadia e dei disturbi della differenziazione sessuale, settore che ha visto una continua crescita numerica dei bambini visitati, sottoposti ad accertamenti diagnostici od operati.
Nel campo della terapia chirurgica dell'ipospadia il nostro centro è stato tra i primi in Italia, sulla base di valutazioni di tipo psicologico validate a livello internazionale, ad abbassare l'età dell'intervento al di sotto dei dodici mesi di vita (attualmente 6-8 mesi di vita).
Un altro importante passo avanti è stato il ricovero in regime di Day Hospital o One Day Surgery per questi pazienti che vengono dimessi il giorno stesso dell'intervento od il giorno successivo. Passano presso il proprio domicilio il periodo post-operatorio con catetere vescicale e tornano in ospedale per la rimozione del catetere dopo 5-10 giorni. Tale approccio terapeutico, applicabile soprattutto nei bambini più piccoli (età inferiore all'anno) non ha determinato alcun aumento della morbilità postoperatoria o del numero di complicanze.
Nell'ambito di tale attività, assume un ruolo cruciale la collaborazione con la Cattedra di Genetica Medica, che vede nella prof.ssa Paola Grammatico e nei suoi collaboratori, un riferimento puntuale ed essenziale nella diagnostica di laboratorio (citogenetica, citogenetica molecolare, genetica molecolare) e nella consulenza genetica, elementi indispensabili per una corretta valutazione e gestione delle patologie in questione.
I pazienti affetti da patologie della sfera genitale presentano delle problematiche del tutto peculiari determinate dalla profonda componente emotiva che si determina all'interno della famiglia e dalle esigenze di privacy insite nelle tipologia delle patologie stesse.
Un'ulteriore peculiarità nei pazienti affetti da anomalie della differenziazione sessuale è quella di richiedere trattamenti terapeutici a distanza da quelli effettuati nelle età precoci della vita, sia come completamento delle procedure chirurgiche, sia come trattamento delle complicanze anche oltre l'età pediatrica (16 anni). Esempio paradigmatico in tal senso è la sindrome surrenogenitale in cui l'intervento di correzione genitale (vaginoplastica), effettuato precocemente, viene spesso seguito da revisione chirurgica in età adolescenziale.
Una tale variabilità di condizioni cliniche richiede un approccio chirurgico personalizzato al singolo paziente, messo in atto non appena si raggiunga una diagnosi clinica precisa.
Schematicamente, la correzione chirurgica prevede essenzialmente tre ipotesi distinte:
-
Virilizzazione di un soggetto con genitali ambigui:
- Orchidopessi (orchiectomia);
- Correzione dell'ipospadia;
- Asportazione dei residui Mulleriani quando presenti;
- Asportazione della ghiandola mammaria (alla pubertà);
-
Femminilizzazione di un soggetto con genitali ambigui o microfallo:
- Orchiectomia;
- Amputazione del fallo;
- Costruzione della neovagina;
-
Correzione di anomalie degli organi genitali non responsabili di ambiguità sessuale:
- Ipospadia;
- Epispadia;
- Anomalie testicolari;
- Anomalie degli organi genitali femminili (si di Rokitanski, etc.).
Complessivamente, dal 2002 al 2006 sono stati presi in carico circa 600 pazienti affetti da ipospadie distali e oltre 300 pazienti affetti da ipospadie complesse e difetti della differenziazione sessuale, questi ultimi così distribuiti:
- Sindrome adrenogenitale (6 pazienti)
- Sindrome da deficit della 5 ALFA Reduttasi (3 pazienti)
- Disgenesia gonadica (6 pazienti)
- Sindrome di Refenstein / pais / cais (15 pazienti)
- Ermafroditismo vero (2 pazienti)
- Dismorfismi genitali (24 pazienti)
- Ipospadia complesse non sindromiche (270 pazienti )
Il 10% dei pazienti globalmente afferenti provenivano da fuori Regione Lazio
Attualmente la UOC collabora ai seguenti progetti:
- "Studio del gene WNT4 nelle anomalie dell'apparato genitale" coordinato dalla UOC di Laboratorio di Genetica Medica (Università "La Sapienza" - prof.ssa Paola Grammatico)
- "Basi genetiche dei disordini dello sviluppo sessuale" coordinato dalla UOC di Laboratorio di Genetica Medica (Università "La Sapienza" - prof.ssa Paola Grammatico)
- Ricerca su 'Endocrine disruptors' in collaborazione con l'Università La Sapienza Dip.to BAU - Roma prof. Irene Figà-Talamanca.
Linee Guida e/o protocolli di riferimento
Vengono adottate le Linee Guida formulate nell'ultima Consensus Conference di Chicago dell'Ottobre 2005:
- Lee P.A. Houlk C.P. Ahmed S.F. Hughes I.A. Consensus statement on management of Intersex Disorders - Pediatrics 2006;118:e488-e500)
e quelle pubblicate dall'associazione inglese dei chirurghi pediatri BAPS:
- Statement of the British Association of Paediatric Surgeons Working Party on the Surgical Management of Children Born with Ambiguous Genitalia- 2001
Garanzie
Garanzie professionali
Il dott. Giacinto Marrocco è specialista in chirurgia pediatrica (Milano) e clinica pediatrica (Roma). Nel corso degli anni si è occupato in maniera preponderante della chirurgia dei genitali interni ed esterni in età pediatrica ed in particolare delle malformazioni responsabili di difetti della differenziazione sessuale. Si è recato in diversi centri ospedalieri europei ed internazionali riconosciuti come centri di riferimento mondiale tra cui l'
Ospedale Kaiser Permanete - Los Angeles, l'
Ospedale La Timone - Marsiglia, l'
Ospedale The Hospital for Sick Children - Londra.
Fa parte delle società scientifiche nazionali ed internazionali che si occupano di queste patologie ed ha tenuto corsi e conferenze sull'argomento.
Intrattiene stabilmente rapporti professionali e di studio con i maggiori esperti internazionali ed ha organizzato tre meeting internazionali sulle anomalie della differenziazione sessuale:
- Anomalie della differenziazione sessuale: inquadramento diagnostico ed approccio terapeutico Roma 24-25 Ottobre,2003
- International Meeting on Anomalies of Sex Differentiation : 24 – 26 Aprile 2006 - Roma
- II World Congress on Hypospadias and Disorders of Sex Development - ISHID International Meeting & Live Surgical Workshop - 16 -18 Novembre 2007 - Rome Italy
Dal 2007 fa parte del consiglio direttivo della Società Internazionale ISHID (International Society for Hypospadias and Intersex Disorders) ed è stato l'organizzatore del II Meeting Internazionale della stessa società tenutosi a Roma dal 16 al 18 Novembre 2007.
Esplica in prima persona una continua attività di diagnosi, cura e follow-up dei pazienti afferenti la UOC di Chirurgia ed Urologia Pediatrica ed è impegnato in attività di ricerca, studi epidemiologici e genetici sull'ipospadia e su altre patologie dell'apparato genitale.
Ha pubblicato numerosi lavori scientifici, in particolare, relativamente alle anomalie congenite
Pubblicazioni.odt
Ha operato dal 1987, in qualità di primo operatore, circa 1.500 bambini affetti da ipospadia. In tale ambito il dott. Marrocco rappresenta un riferimento nazionale e tratta pazienti ipospadici provenienti da tutte le regioni d'Italia (circa un quarto dei pazienti ipospadici ricoverati proviene da altre Regioni).
Garanzie tecnologiche
Per quanto riguarda l'aspetto relativo alla correzione chirurgica è da tener presente come la chirurgia delle anomalie della differenziazione sessuale e dell'ipospadia rappresenti in assoluto una "specialità nella specialità" che richiede dedizione, attitudine ed esperienza consolidata.
Gli interventi vengono condotti con sistemi di magnificazione ottica, strumentario chirurgico dedicato e materiali di sutura e medicazione specifici. Ogni intervento chirurgico richiede una tecnica meticolosa. Nonostante si applichino tali criteri questa chirurgia è gravata da un significativo numero di complicanze la cui gestione chirurgica è particolarmente complessa da un punto di vista tecnico e richiede un sostegno psicologico qualificato.
Lo studio e la terapia dei disordini della differenziazione sessuale (DSD) richiedono un insieme di strutture e professionalità capaci di fornire un adeguato supporto diagnostico e terapeutico:
- Genetica Medica: la UOC di Genetica Medica diretta dalla prof.ssa Paola Grammatico è in grado di fornire i necessari e più sofisticati mezzi diagnostici in termine di citogenetica e genetica molecolare.
- Radiologia: l'Azienda dispone delle più moderne apparecchiature diagnostiche e delle figure professionali necessarie.
- Endocrinologia: allo stesso modo il laboratorio di biochimica è in grado di eseguire tutti i tests necessari in questo delicato ambito.
Garanzie organizzative
Viene oggi effettuato un ambulatorio bimensile (2° e 4° mercoledì del mese) per il follow-up di tutti i soggetti sottoposti o da sottoporre ad intervento correttivo di anomalie dei genitali o che comunque necessitino di una valutazione clinica e di laboratorio. A tale fine è stata creata un'équipe interdipartimentale che, oltre a garantire il rapido intervento e l'attività coordinata dei diversi specialisti che la costituiscono, assicura a tutti i pazienti nati nell'ospedale S.Camillo-Forlanini, a quelli trasferiti da altre Aziende Ospedaliere o giunti presso la nostra Azienda per altre vie, le competenze necessarie per l'esecuzione delle varie procedure diagnostiche, per l'interpretazione dei risultati e per gli interventi terapeutici.
L'attività ambulatoriale, svolta attualmente presso la UOC di Genetica Medica, prevede la presenza di un pediatra con competenze endocrinologiche (dott. Salvatore Scommegna), di un genetista medico e di uno psicologo, affinché i pazienti possano essere adeguatamente seguiti nel tempo, ed i loro genitori aiutati nel percorso educativo, informati sui potenziali rischi nel caso di successive gravidanze e su tutte le possibili terapie e test eseguibili. La presenza dei vari specialisti permette un'assistenza a 360 gradi del paziente che può vedere risolte le esigenze di diagnosi e cura all'interno di un team di specialisti disponibili in tempo reale.
A fronte del molteplice numero di cause che possono condurre ad un'anomala differenziazione sessuale, l'iter diagnostico prevede un percorso clinico, laboratoristico e strumentale, da applicare a seconda dei singoli casi con modalità sequenziale. Esso comprende un primo gruppo di interventi di I livello da attuare su tutti i pazienti al momento dell'identificazione della presenza della patologia. Le indagini di II e III livello vengono concordate, in base ai risultati delle indagini di I livello, dal team di esperti ed effettuate in maniera mirata.
Altre garanzie
Lotta al dolore
Sono state sviluppate tecniche avanzate di anestesia loco-regionale (epidurali continue con catetere) che consentono vantaggi non trascurabili:
- abolizione o riduzione della somministrazione di oppiacei sia nel periodo intra che postoperatorio (e quindi riduzione dell'incidenza dell'ipoventilazione e dell'apnea postoperatoria);
- abolizione o riduzione dello "stress chirurgico" (per la deafferentazione chimica del midollo spinale operata dagli anestetici locali);
- riduzione dei tempi di ventilazione postoperatoria e di svezzamento (distacco) dal ventilatore;
- mantenimento della peristalsi nel postoperatorio (operata al contrario dagli oppiacei);
- netta riduzione dei tempi di recupero postoperatorio;
- riduzione dei tempi di assistenza intensiva medico-infermieristica.
Molto interessante è l'implementazione dell'ecografia nella pratica clinica di anestesia loco-regionale del neonato da parte dell'équipe anestesiologica.
Accessibilità alle prestazioni
La lista di attesa è informatizzata su database aziendale e viene gestita, con tutte le garanzie per la privacy, dalla segreteria di reparto (Padiglione Baccelli 2° Piano - presso le degenze) aperta dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle 14.00 e contattabile
Telefono:
06 5870 3276
Fax:
06 5870 3248
e-mail:
chirped@scamilloforlanini.rm.it.
La segreteria provvede alla chiamata dei pazienti ed alla comunicazione della data di ricovero e di intervento. Il ricovero Ordinario avviene di norma il giorno precedente a quello fissato per l'intervento.
| Tipologia della prestazione |
Luogo e modalità |
Tempi di attesa |
| Prima visita chirurgica |
Amb. Chirurgia e Urologia Pediatrica - Piastra San Camillo (I Piano) con richiesta Medico di Base al CUP S. Camillo o al numero verde regionale (RECUP) 803333, tutti i martedì 9.00 - 13.00 ed il 2° e 4° mercoledì del mese (ambulatorio multidisciplinare) previo appuntamento telefonico al n. 0658704355 |
0 - 30 giorni |
| Intervento chirurgico |
Reparto di Chirurgia ed Urologia Pediatrica - Padiglione Baccelli II Piano |
Variabile tra i 4 e gli 8 mesi |
| Visite di controllo |
Vedi prima visita chirurgica |
0 - 30 giorni |
Accessibilità agli operatori
La pratica del "Rooming in" consente alle famiglie un contatto continuo nel corso della degenza con gli operatori. Il Direttore della UOC è disponibile tutte le mattine dal lunedì al venerdì, dalle ore 8.00 alle 9.00, a ricevere i genitori per informazioni più dettagliate sul decorso.
Il dott. Marrocco visita presso l'ambulatorio di chirurgia ed urologia pediatrica il martedì dalle ore 9.00 alle 12.30. Per appuntamento è necessario chiamare il CUP Regionale (803333) e chiedere un appuntamento per il martedì mattina, non potendo, allo stato attuale, richiedere un appuntamento con il singolo specialista.
Informazione e rapporti con gli utenti
In ambulatorio viene consegnato ai genitori del bambino uno stampato con le principali informazioni sulla degenza e viene fatto firmare il consenso informato in caso di intervento o procedura invasiva. Qualora il paziente sia candidato alla Day Surgery o One Day Surgery la famiglia può optare per l'esecuzione degli esami preoperatori al di fuori dell'ospedale. In tale caso viene consegnato, o spedito via fax o via e-mail successivamente, uno stampato con l'elenco degli esami ed un questionario anamnestico (edito a cura del Servizio di Anestesia e Rianimazione del San Camillo), da compilare sia dalla famiglia che dal pediatra di libera scelta che verrà consegnato all'anestesista il giorno dell'accesso per intervento. I controlli post-operatori vengono fissati sulla lettera di dimissione che viene compilata in doppia copia (famiglia e pediatra curante) ed avvengono presso il Day Hospital (Day Surgery) o presso l'ambulatorio (ricoveri ordinari).
L'Unità Operativa dispone di un proprio sito Web (in corso di aggiornamento)
http://www.scamilloforlanini.rm.it/chirped/ su cui gli utenti possono trovare le principali informazioni sulle attività svolte, sulle modalità di accesso alle prestazioni, sulle reperibilità ambulatoriali dei singoli medici. Sono, inoltre, indicati i numeri telefonici dei vari servizi della UOC, il numero di fax, nonché l'indirizzo e-mail
chirped@scamilloforlanini.rm.it. al quale far pervenire richieste o comunicazioni. Un sito web dedicato alle patologie oggetto della presente relazione sono disponibili in due siti web curati dal dott. Marrocco:
http://www.ipospadia.it -
http://www.criptorchidia.it
- Local REVISIONS_ = ---++ Revisioni documento
| STATO DELLE REVISIONI |
| Revisione N. | Paragrafi revisionati | Descrizione revisione | Data |
| 1 | N. 7 (Indicatori di Volume, Processo, Esito) | Aggiunti indicatori | 23/07/08 |
| Data ultima revisione |
23/07/08 |
| Numero revisione |
1 |
| A cura di |
Marrocco, Madarena, Zaccaro |
odt 
Standard di Servizio
Protocolli e Procedure
Supporto Normativo
Glossario
Index
Search
Changes
RSS Feed
